Braća i sestre sa autizmom – neurorazvojnim poremećajem, po dugogodišnjem mišljenju naučnika više su delili genom svoje majke nego očev. Međutim, pošle višedecenijskog rada naučnici Cold Spring Harbor Laboratory sada su napravili još jedan veliki korak dalje i još jednom su izokrenuli popularne pretpostavke o autizmu i njegovom genetskom poreklu, a njihovo istraživanje objavljeno je u Cell Genomics.
Poremećaji iz spektra autizma pokrivaju niz neuroloških i razvojnih stanja
Naučnici i saradnici Cold Spring Harbor Laboratory ulagali su milione dolara u dešifrovanje genetskih uzroka poremećaja iz autističnog spektra (ASD). Njihovi napori proizveli su korisne uvide za dijagnostičare, terapeute i edukatore, pomažući da se promeni način na koji ljudi razmišljaju o ovom uobičajenom neurorazvojnom poremećaju. Sada su napravili još jedan veliki korak dalje, okrenuvši ustaljene popularne pretpostavke o autizmu i njegovom genetskom poreklu. Naime, profesori Cold Spring Harbor Laboratory Ivan Iossifov i Michael Wigler pokazali su da u mnogim slučajevima otac možda igra veću genetsku ulogu.
Poremećaji iz spektra autizma pokrivaju niz neuroloških i razvojnih stanja. Oni mogu da utiču na to kako osoba komunicira, druži se, uči i ponaša se. Poremećaji iz autističnog spektra takođe mogu da se manifestuju kao ponavljajuća ponašanja ili ograničeni interesi.
– Postoje deca sa dijagnozom autizma koja dobro funkcionišu. Oni imaju potpuno produktivan život, iako imaju nekih manjih problema u društvenim interakcijama, kao što većina nas ima. Ali takođe, ima dece sa dijagnozom autizma koja nikada ne nauče da govore i definitivno imaju težak život – podsetio je profesor Iossifov.
Analiza pokazala da braća i sestre sa autizmom dele više genoma svog oca
Tokom poslednje dve decenije, naučnici Cold Spring Harbor Laboratory uložili su višemilionske napore da otkriju genetsko poreklo autizma. Otkrili su hiljade gena koji, kada su oštećeni, mogu da uzrokuju da se dete rodi sa ASD – poremećajem autističnog spektra. Ali, njihov rad nije mogao da objasni sve slučajeve ASD. Tako su profesori Ivan Iossifov i Michael Wigler krenuli da pronađu izvore koji nedostaju.
Analizirali su genome više od 6.000 porodica koje su dobrovoljno učestvovali u istraživanju. Otkrili su da u porodicama koje imaju dvoje ili više dece sa ASD, braća i sestre dele više genoma svog oca. U međuvremenu, u porodicama u kojima je samo jedan brat ili sestra imao poremećajem autističnog spektra, deca su delila manje genoma svog oca. Dok ovo otkriće otkriva novi potencijalni izvor ASD, ono takođe postavlja provokativno pitanje – da li i drugi poremećaji mogu da igraju po istim genetskim pravilima?
Nova saznanja otvaraju različite strategije lečenja kada su u pitanju braća i sestre sa autizmom
Naučnici navode niko nije siguran kako očev genom ostavlja trag na deci sa ASD. Ali, profesor Ivan Iossifov ima nekoliko zanimljivih ideja. On misli da neki očevi mogu da imaju zaštitne mutacije, koje se ne prenose. Ili, očevi mogu da prenesu mutacije, koje pokreću imuni sistem majke da napadne embrion u razvoju. Obe teorije nude nadu roditeljima dece sa ASD i drugim neurološkim poremećajima poput šizofrenije.
– Naše buduće istraživanje biće uzbudljivo. Ako se jedna od tih teorija ili dve pokažu kao istinite, onda to otvara različite strategije lečenja, koje u budućnosti mogu da utiču na dosta porodica. Pored toga, istraživanje nudi korisne alate i za edukatore i za terapeute. To može da omogući ranije dijagnoze i bolje opšte razumevanje autizma – navode naučnici Cold Spring Harbor Laboratory.
