Edvardsov sindrom, odnosno prekobrojni 18. hromozom, kojih u ovom slučaju ima tri, umesto dva, ime je dobio po naučniku koji ga je otkrio i druga je najčešća hromozomska aberacija nakon Daunovog sindroma. Obično se javlja zbog greške u deobi ćelija u reproduktivnim ćelijama.
Definicija Edvardsovog sindroma
Deoksiribonukleinska kiselina (DNK) molekul je koji nosi genetske informacije za razvoj, rast i reprodukciju života. Osoba obično nasleđuje jedan skup od 23 hromozoma od jednog roditelja i još 23 od drugog, ukupno 46 hromozoma. Međutim, u nekim slučajevima može doći do hromozomske aberacije. Ovaj termin se odnosi na promene u obliku ili broju hromozoma, koje mogu uticati na razvoj. Sa Edvardsovim sindromom, osoba ima dodatnu kopiju hromozoma 18, što može dovesti do značajnih kliničkih posledica.
Trizomija hromozoma 18, poznata kao Edvardsov sindrom, odnosi se na genetsko stanje koje se javlja zbog posedovanja dodatnog hromozoma 18 u nekim ili svim ćelijama tela. Naziv Edvardsov sindrom potiče od dr Džona H. Edvardsa, dok se trizomija 18 odnosi na tri kopije hromozoma. Posedovanje dodatne kopije ovog hromozoma može da utiče na razvoj fetusa i da izazove karakteristična obeležja ovog stanja. Mnoga deca sa Edvardsovim sindromom mogu umreti pre rođenja ili u ranom detinjstvu, a neka deca žive nekoliko godina.
Dokazi sugerišu da se ovo stanje javlja kod otprilike 1 od 5.000 živorođenih beba. Incidenca je veća tokom trudnoće, ali mnogi fetusi ne prežive do termina. Osoba bilo kog uzrasta može imati dete sa Edvardsovim sindromom, a šanse se povećavaju s godinama.
Uzroci nastanka trizomije 18
Za razliku od mnogih drugih genetskih stanja, osoba obično ne nasleđuje gene za Edvardsov sindrom. Reč je o tome da se javlja greška u deobi ćelija poznata kao nerazdvajanje hromozoma, što dovodi do toga da se obrazuju reproduktivne ćelije sa abnormalnim brojem hromozoma – umesto jednog sadrže dva hromozoma 18.
Ako reproduktivna ćelija sa dodatnom kopijom hromozoma 18 doprinosi genetskom sastavu deteta, ono će imati dodatni hromozom 18 u svakoj od ćelija svog tela. Mozaična trizomija 18 nastaje ako dođe do greške u deobi ćelije nakon oplodnje jajne ćelije. Ljudi sa ovim sindromom imaće neke ćelije sa dve kopije hromozoma 18, a druge sa tri kopije ovog hromozoma.
U drugim slučajevima, osoba može imati delimičnu trizomiju 18, što je jedini oblik trizomije 18 koji osoba može naslediti od roditelja. Ovaj tip se javlja zbog genetske promene poznate kao translokacija. Ovaj termin opisuje preuređenje genetskog materijala između hromozoma. U ovim slučajevima, roditelj može biti nosilac uravnotežene translokacije koja uključuje hromozom 18. Poznata je kao balansirana translokacija, jer ne uključuje gubitak ili dobijanje genetskog materijala. Osoba sa uravnoteženom translokacijom neće imati nikakve znake trizomije 18, ali je veća verovatnoća da će imati dete sa ovim stanjem.
Simptomi Edvardsovog sindroma
Edvardsov sindrom obično karakteriše niz kliničkih karakteristika koje mogu uticati na sve delove tela. Problemi sa srcem, poteškoće u hranjenju i infekcije često doprinose lošijim ishodima. Znaci i simptomi Edvardsovog sindroma mogu biti sledeći:
- teška intelektualna ometenost
- mala telesna težina na rođenju
- mala glava neobičnog oblika
- mala vilica i usta
- stisnute pesnice sa prstima koji se preklapaju
- urođeni srčani problemi
Uspostavljanje dijagnoze
Hromozomske aberacije, kao što je Edvardsov sindrom, lekari obično mogu da dijagnostikuju pre rođenja. Ovo se postiže na osnovu dijagnostičkog genetskog testiranja NIPT (neinvazivnim prenatalnim testom).
Tokom prvog trimestra trudnoće, lekar može predložiti da se uradi biopsija horionskih čupica (resica). Ovim testom proverava se placenta na sitne izrasline slične prstima poznate kao horionske čupice (resice). Ove izrasline sadrže iste hromozome kao i nerođena beba, tako da mogu pokazati da li poseduju dodatni hromozom.
Alternativno, tokom drugog ili trećeg trimestra lekar može da traži da se uradi amniocenteza, analiza ćelija u amnionskoj tečnosti (plodove vode). Pošto ova tečnost sadrži ćelije fetusa, moguće je da se ispitaju ćelije na njihov sadržaj hromozoma. Na osnovu dokaza, procenjuje se da amniocenteza može da pruži definitivan rezultat kod 98-99 na svakih 100 testiranih žena.
Nakon rođenja, lekar može da dijagnostikuje Edvardsov sindrom fizičkim pregledom zbog jedinstvenih karakteristika stanja. Da bi potvrdio nalaze, lekar može na osnovu uzorka krvi da utvrdi prisustvo dodatnog hromozoma 18.
Edvardsov sindrom i lečenje
Trenutno ne postoji efikasan dugotrajni tretman za bebe sa Edvardsovim sindromom. Mnoge bebe sa Edvardsovim sindromom možda neće preživeti. U drugim slučajevima, lekar može da razmotri individualizovan pristup u zavisnosti od toga koji simptomi stanja su prisutni:
- preduzimanje potrebnih mera u porođajnoj sali i u jedinici intenzivne nege novorođenčadi
- specijalistička nega
- praćenje i kontrola ishrane
- praćenje i kontrola srca
- praćenje ortopedskog stanja
- psihijatrijsko praćenje
- lečenje infekcija
- fizikalna terapija
Prognoze
Kako je Edvardsov sindrom teško stanje, nije neuobičajeno da dete ne živi duže od prvih nekoliko godina svog života. To znači da će roditelji i staratelji možda morati da uzmu u obzir da dete možda nikada neće napustiti bolnicu ili da će imati loš kvalitet života.
Međutim, kod osoba sa blažim simptomima moguće je da prežive duže. U ovom slučaju, verovatno će zahtevati česte posete lekarima primarne zdravstvene zaštite i specijalistima. Pošto uobičajeni simptomi Edvardsovog sindroma uključuju kašnjenje u razvoju i intelektualnu nesposobnost, osoba sa ovim stanjem zahtevaće posebnu negu tokom celog života.
