Skrining spinalne mišićne atrofije (SMA) uskoro počinje da se sprovodi u porodilištu „Narodni front“ u Beogradu. Kompletan sistem funkcionisanja ovog pilot projekta osmišljen je prvenstveno zalaganjem stručnjaka sa Neurološkog odeljenja Univerzitetske dečje klinike u Tiršovoj ulici u saradnji sa Biološkim fakultetom, a uz podršku i pomoć Ministarstva zdravlja Republike Srbije. Važno je napomenuti i veliko angažovanje Udruženja „SMA Srbija“. Pacijenti sa dijagnozom SMA koji prime terapiju pre ispoljavanja kliničkih simptoma moći će da imaju potpuno normalan život.
Skrining spinalne mišićne atrofije prepoznaće bolest u presimptomatskoj fazi
– Potrebno je da se izvrše još neke administrativne formalnosti tokom ove sedmice i da se sa skriningom startuje. Procedura će se obavljati na isti način kao što se već obavezno radi za fenilketonuriju (najčešći nasledni poremećaj metabolizma aminokiselina). Bocne se peta svakog novorođenčeta starosti između 36 i 48 sati. Na isti takav, drugi filter papir staviće se kap krvi koju će analizirati molekularni biolozi iz laboratorije za PCR pri Biloškom fakultetu Univerziteta u Beogradu. Mi ovde, jednostavno, nemamo pravo na grešku. Nadamo se da će godinu dana nakon početka sprovođenja pilot projekta ovo postati obavezno i dostupno na teritoriji cele Srbije. Imamo obećanje Ministarstva zdravlja da će za to opredeliti sredstva u sledećoj godini za sva ostala porodilišta – priča za eKlinika portal o ovom, slobodno možemo reći revolucionarnom koraku jedan od inicijatora i kreatora, dečji neurolog i epileptolog, profesor dr Dimitrije Nikolić.
Uzimanjem krvi svakog novorođenčeta sa sigurnošću će moći da se proveri da li je neko od njih nosilac mutacije na spinalnu mišićnu atrofiju pre ispoljavanja kliničke simptomatologije. To je i najvažnije, ističe naš sagovornik.
U Sloveniji za 6 meseci skrininga spinalne mišićne atrofije otkrivena dva slučaja
Prevencija je u ovom slučaju presudan korak, pa i dva koraka napred, kaže prof. dr Nikolić. To objašnjava, ako znamo o kakvoj bolesti govorimo, na prvi pogled neverovatna informacija da dete koje pre ispoljenih simptoma SMA dobije bilo koju od dostupnih terapija, može da ima potpuno normalan život.
– Na taj način moći će da se izbegne sve ono što ova teška bolest nosi. Tu su invaliditet, rehabilitacija, stigmatizacija cele porodice, bolovanja, ortopedska pomagala, izgubljena dobrobit na različitim frontovima. Takođe, u pitanju su i ogromni što zavisni, što nezavisni troškovi ne samo za porodicu, već i za ceo sistem. Farmakoekonomska analiza je nedvosmisleno potvrdila da će oni biti neuporedivo niži i odmah, u dugoročnom smislu. Javnost se kod nas zainteresuje samo kada neki slučaj praćen ogromnim novačnim iznosima odjekne u medijima – ističe detalje važnosti sprovođenja ovog pilot projekta naš sagovornik.
Profesor Nikolić otkriva nam i jednu ekskluzivnu informaciju koja na najbolji način ilustruje izrečeno. Naime, u Sloveniji su za samo nekoliko meseci ovakvog pilot projekta, dijagnostikovana dva slučaja spinalne mišićne atrofije.
Šta dobijamo kada se sa terapijom počne pre ispoljavanja simptoma
Kada se ne radi neonatalni skrining, i dijagnostika je teža. Naime, objašnjava profesor Nikolić, u zavisnosti od prisustva broja kopija jednog rezervnog SMN2 gena, manifestuje se i klinička slika. Ako postoji veći broj kopija, klinička slika će biti blaža. Može da zavara, a bolest je progresivna i napredovaće.
– Zbog toga je važno da svi pacijenti dobiju terapiju što pre jasnih simptoma, odosno, pre odumiranja (atrofije) nerava. Doslovno, skrining spinalne mišićne atrofije menja prirodni tok bolesti sa započinjanjem terapije u takozvanoj. presimptomatskoj fazi. Efekat se postiže bilo kojim od sva tri leka koja možemo da damo. Najveći je, ponoviću, u presimptomatskoj fazi. Jedna terapija se daje lumbalnim punkcijama u određenom vremenskom periodu, druga unosi oralnim putem (pije u obliku sirupa svakodnevno), a treća se plasira intravenski u trajanju od jednog sata. Novim dijagnostičkim i terapijskim saznanjima, promenili su se principi nege ovih pacijenata. Dok nismo imali terapijske opcije, lečenje se uglavnom svodilo na palijativnu negu. To je, nažalost, značilo brigu o umirućim pacijentima kojima je kraj blizu. Lečenje je sada proaktivno. Daleko je kompleksnije, i neuporedivo kvalitetnije u odnosu na ranija vremena menja život i njima i njihovim porodicama – kaže prof. dr Nikolić.
Sledeće godine skrining u svim porodilištima u Srbiji
Uz veliko olakšanje, pohvale i zadovoljstvo koje je informacija o startu ovog pilot projekta ostavila u javnosti, mnogi postavljaju logično pitanje. Zašto samo u Beogradu i u porodilištu „Narodni front“, a ne i odmah u celoj Srbiji? Pitali smo profesora Nikolića kada će, pored oko 8.000 godišnje rođenih u porodilištu „Narodni front“ u Beogradu, moći da budu testirane i ostale bebe rođene u Srbiji (prosečno u toku godine oko 64.000)?
– Neophodno je da projekat zaživi u vremenskom periodu od godinu dana. U ovom trenutku najvažnije je da ćemo početi. Potrebno je istestirati kako funkcioniše kompletna procedura. Od nošenja uzoraka, izrade rezultata, pozivanja i obaveštavanja roditelja u slučaju identifikacije novih pacijenata, pozivanja pacijenata i načina započinjanja novih terapijskih procedura… Donekle dobra komunikacija već postoji sa nekim institucijama sistema. Uspeli smo da dogovorimo sa predstavnicima RFZO da se pacijentima sa tipom 1 SMA obezbedi terapija po hitnom postupku. Recimo, pacijent kome smo skoro dijagnostikovali upravo tip 1 SMA dobio je terapiju nakon samo 4 radna dana od postavljene dijagnoze. Nažalost, njegova starost je 6 meseci, odnosno veoma kasno je dijagnostikovan. Taj podatak ukazuje na neophodnost neuporedivno bolje edukacije zdravstvenog kadra i blagovremenog prepoznavanja kliničkih simptoma bolesti. To je još jedan važan zadatak na kome ćemo u narednom periodu raditi u svim porodilištima u Srbiji, kao i sa pedijatrima u primarnoj zdravstvenoj zaštiti – rekao je za naš portal profesor dr Dimitrije Nikolić, dečji neurolog i epileptolog.
