Samo vrlo iskusan neonatolog ili babica mogli bi u prvim danima života bebe da primete da ono možda slabije plače ili jede i procene to neuobičajenim. I mnogi drugi neuroloških simptomi često su diskretni što pojedine teške bolesti čini podmuklim, kaže za eKlinika portal profesor dr Dimitrije Nikolić iz Univerzitetske dečje klinike "Tiršova"
Prof. dr Dimitrije Nikolić: Ponos i sreća za lekara je svako dete koje će imati normalan, zdrav život Foto: Marijana Rajić/Shutterstock
Neurološki simptomi kod dece često izazivaju nedoumice. Tako se uplašene majke ponekad javljaju pedijatru zbog svake sitnice koja im se učini neobičnom, a ponekad, nažalost, dete do neurologa stigne kasno, kada su strukture nervnog sistema već nepovratno oštećene i nije moguće vratiti se unazad čak ni najskupljim terapijama.
Razvojni neurološki put svakog deteta jeste individualan, ali postoje znaci na koje treba obratiti pažnju, kaže u razgovoru za eKlinika portal profesor dr Dimitrije Nikolić, pedijatar sa neurološkog odeljenja sa Univerzitetske dečje klinike „Tiršova“, koji ih i detaljno navodi:
– Razvoj kliničke slike teških neuroloških bolesti, među njima i spinalne mišićne atrofije je podmukao. Počinje sa slabijim pomeranjem ekstremiteta i otežanim gutanjem. Dete takođe može imati podrhtavanje jezika (fascikulacije), manje plače u odnosu na ostalu decu. Samo vrlo iskusan neonatolog ili babica mogli bi u prvim danima života bebe da primete da ono možda slabije plače ili jede i procene to neuobičajenim. Do sada je ovakve simptome valjalo ispratiti i ako se nastave reagovati pre nego što su neke od najtežih neuroloških bolesti već nepovratno oštetile neurološki sistem kada se simptomi ispolje.
Prema rečima našeg sagovornika, jedna od najčešćih uzroka za javljanje na neurološki pregled su konvulzije, kada dete ima povišenu telesnu temperaturu i doživi fras, ili bez temperature.
– Dalje, to su epileptični napadi, učestale vrtoglavice i glavobolje, kao i primetno usporen psihomotorni razvoj i sumnja na neuromišićne bolesti. Poremećaj spavanja i pažnje, kao i praćenje nakon hirurgije neuroloških tumora uz sumnju ili dijagnostikovani spektar autizma takođe podrazumevaju redovno praćenje dečjeg neurologa – navodi profesor.
Značaj preventivnog delovanja profesor Nikolić opisuje plastično slučajem dečje paralize, koju izaziva polio virus. Praktično, ne postoji dete sa kliničkim simptomima ove bolesti. Iskorenjena je u svetskoj populaciji, jer njen razvoj sprečava vakcina koja se deci daje oralno, na samom rođenju.
– Skriningu na fenilketonuriju, hipotireozu i cističnu fibrozu sada se pridružuje i skrining na spinalnu mišićnu atrofiju. Ono što mu zapravo daje odliku revolucionarnog dostignuća kojim i mi možemo da se pohvalimo jeste to što skrining daje praktično apsolutnu mogućnost preventivnog proaktivnog delovanja na ovu podmuklu bolest primenom terapije u presimptomatskoj fazi. Tada su sva tri dostupna leka i najefikasnija – podseća prof.dr Nikolić.
Dete sa otkrivenim genom na SMA će tako imati sasvim normalan život, što su potvrdile sve globalne kliničke studije. To je, prema rečima stručnjaka koji je kao najdirektnije uključen u lečenja dece sa SMA svakako razlog za ponos tima stručnjaka iz Dečje univerzitetske klinike i Biološkog fakulteta, kao i svih koji su u ovom poduhvatu učestvovali. Zatim države, koja je obezbedila sredstva i uvela obavezni skrining. Ali, najpre je razlog sreću roditelja čija deca sa otkrivenim recesivnim genom neće biti teško bolesni invalidi ograničenog, kratkog životnog veka. Zbog svega toga je sa razlogom ponosan i profesor dr Dimitrije Nikolić.
– Bebi se bocne peta i uzmu se jedna ili dve kapi krvi. Sada više za to više neće biti potrebna saglasnost koja je bila neophodna za vreme trajanja pilot projekta u okviru koga su novootkrivene tri bebe i koje će zahvaljujući neonatalnom skriningu živeti kao sva druga deca. Inače, test na SMA radi se na istom filter papiru i uz istog uboda u petu koji se i do sada obavezno uzimao za tri prethodno spomenute bolesti. Nemoguće je „izračunati“ koristi koje će deca, roditelji ali i zajednica u celini imati otkrivanjem ove bolesti u ranoj, presimptomatskoj fazi – ističe sagovornik našeg portala.