Sindrom ukočene osobe – poremećaj koji nam zauvek „zakoči“ mišiće

Sindrom ukočene osobe je redak autoimuni poremećaj kretanja koji utiče na centralni nervni sistem (mozak i kičmenu moždinu). Obično prvo stradaju mišići trupa i stomaka, ali, problem je u tome u početku ukočenost mišića može da se javi i prođe, ali, na kraju ukočenost ostaje konstantna. Vremenom, i mišići nogu postaju ukočeni, a zatim i kreću da se koče i drugi – i mišići ruku, pa čak i lica. Lek za ovaj retki poremećj ne postoji a lečenje je usmereno na kontrolu simptoma i poboljšanje mobilnosti.

Šta je sindrom ukočene osobe?

Sindrom ukočene osobe, poznat i kao Moersch-Woltman sindrom, može da izazove bolne grčeve mišića koji se nasumično javljaju ili mogu da budu izazvani bukom, emocionalnim stresom i laganim fizičkim dodirom. Vremenom, sindrom ukočene osobe može dovesti do izmenjenog držanja. Teški slučajevi mogu da ograniče sposobnost hodanja, a nekim ljudima sa ovim poremećajem je potreban višegodišnji kontinuirani tretman kako bi se simptomi držali pod kontrolom i održavao kvalitet života. Smatra se da je sindrom ukočene osobe deo širokog spektra sličnih bolesti koje zahvataju jedan deo, a zatim se šire po celom telu.

Ko može da dobije sindrom ukočene osobe?

Sindrom ukočene osobe je redak i dijagnostikuje se samo kod jedne od milion osoba. Statistika pokazuje da dvostruko više žena ima sindrom ukočenosti nego muškarci. Simptomi se mogu javiti u bilo kom uzrastu, ali se obično razvijaju između 30. i 60. godina. Sindrom ukočene osobe češće se javlja kod ljudi sa određenim vrstama bolesti:

• Autoimunim poremećajima uključujući dijabetes, tiroiditis, vitiligo i pernicioznu anemiju
• Određenim karcinomima – rak dojke, pluća, bubrega, štitne žlezde, debelog creva i Hočkinov limfom.

Šta uzrokuje sindrom ukočene osobe?

Naučnici nisu sigurni šta je tačan uzrok sindroma ukočene osobe. Međutim, veruju da je to autoimuni poremećaj, stanje u kojem imuni sistem napada zdrave ćelije. Mnogi ljudi sa ovim poremećajem prave antitela koja napadaju GAD enzim – dekarboksilaza glutaminske kiseline.  GAD igra ulogu u stvaranju neurotransmitera zvanog gama-aminobutirna kiselina (GABA), koji pomaže u kontroli pokreta mišića. Smatra se da imuni sistem ljudi sa sindromom ukočene osobe greškom napada GAD enzim, koji smanjuje količinu GABA u telu.

Antitela na drugi protein, koji se zove amfifizin, manje je uobičajen nalaz kod ljudi sa ovim sindromom. Protein se nalazi u nervnim terminalima i uključen je u pomaganje nervnim ćelijama da komuniciraju jedna sa drugom. Tačna uloga koju GAD igra u razvoju i pogoršanju sindroma ukočene osobe nije u potpunosti shvaćena. U stvari, postoje ljudi sa sindromom koji nemaju detektabilna antitela na GAD.

Koji su simptomi sindroma ukočene osobe?

Simptomi sindroma ukočene osobe mogu da potraju nekoliko meseci do nekoliko godina kako bi se razvili. Neki pacijenti ostaju stabilni godinama, dok se kod drugih stanje polako pogoršava. Kod većine ljudi sa ovim sindromom, mišići trupa i abdomena su prvi koji postaju ukočeni i uvećani. Simptomi su:

• Bol
• Ukočenost mišića
• Pogrbljeno držanje, kako se ukočenost povećava
• Otežati hodanje/kretanje kod teških slučajeva
• Bolni grčevi mišića koji mogu trajati nekoliko sekundi, minuta ili povremeno nekoliko sati. Ponekad, grčevi mogu da budu toliko jaki da pomeraju ud, slome kost ili izazovu nekontrolisane padove.

Kako se dijagnostikuje ovaj sindrom?

Simptomi sindroma ukočene osobe slični su drugim stanjima kao što su tetanus, multipla skleroza i mišićna distrofija. Lekar može da koristi nekoliko testova kako bi isključili ova stanja i potražili znake sindroma ukočene osobe. Ako lekar sumnja na sindrom ukočene osobe, testovi za potvrdu dijagnoze mogu da budu:

• Test krvi – krv se proverava na prisustvo antitela na GAD ili amfifizin i na druge znakove koji mogu ukazivati ili isključiti druge bolesti. Između 60 i 80 odsto ljudi sa sindromom ukočene osobe ima antitela protiv GAD
• Elektromiografija (EMG) – Mašina meri električnu aktivnost u mišićima kako bi potražila kontinuiranu motoričku aktivnost u mišićima
• Lumbalna punkcija (kičmena punkcija) – Tokom lumbalne punkcije, lekar koristi iglu kako bi izvukao tečnost iz kičmenog kanala i proverio prisustvo antitela na GAD i druge znakove koji mogu da ukažu ili isključe druge bolesti.

Kako se leči sindrom ukočene osobe?

Lečenje sindroma ukočene osobe zasniva se na simptomima, a cilj lečenja je kontrolisanje  simptoma i poboljšanje mobilnosti čoveka. Terapija može da uključi i benzodiazepine (kao što su diazepam i klonazepam) ili baklofen za lečenje ukočenosti mišića i grčeva. Povremena upotreba antiinflamatornih lekova i kortikosteroida može da bude korisna za pojačane bolove u nekim slučajevima.

Druge opcije lečenja su intravenski imunoglobulin (IVIG), plazmafereza, rituksimab i autologna transplantacija matičnih ćelija. Lekar u dogovoru sa pacijentom traži i pruža najbolje opcije i redosled opcija lečenja za kontrolisanje specifičnih simptoma. Efikasne opcije bez lekova (ili primenjene zajedno sa lekovima) podrazumevaju fizikalnu terapiju, masažu, terapiju vodom, toplotnu terapiju, akupunkturu i druge.

Komplikacije koje može da izazove sindrom ukočene osobe su:

• Anksioznost i depresija
• Dislocirane ili slomljene kosti zbog jakih grčeva mišića
• Česti padovi
• Prekomerno znojenje (hiperhidroza).