Mišićna distrofija je bolest koja prvo otežava kretanje, a zatim disanje

Mišićna distrofija je grupa od preko 30 genetskih bolesti koje uzrokuju progresivnu slabost i gubitak mišićne mase. Iako nema poptpunog izlečenja, određeni lekovi i fizikalna terapija mogu da smanje simptome i uspore napredovanje bolesti. Mišićnu distrofiju uzrokuju genetske promene, ove mutacije menjaju način na koji telo proizvodi i održava zdravo mišićno tkivo.

Mišićna distrofija češća je kod muškaraca

Mišićna distrofija se češće javlja kod muškaraca nego kod žena. Najčešći oblik, je Duchenne mišićna distrofija (DMD), koja pogađa otprilike 1 od 3.500 muškaraca. Iako se obično javlja kod male dece, određene varijacije mogu da se pojave u odraslom dobu. Trenutno ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Fizikalna terapija i određeni lekovi mogu da uspore napredovanje bolesti i poboljšaju kvalitet života, a istraživači rade na razvoju genskih terapija koje mogu da pruže nadu ljudima sa određenim vrstama ovog oboljeja.

Šta je mišićna distrofija?

Mišićna distrofija je oboljenje koje dovodi do slabosti i propadanja mišića. Kako bolest napreduje kretanje je sve više otežano. Bolest može da utiče na proces disanja i na srce, što stvara dodatne komplikacije. U zavisnosti od vrste i oblika, mišićna distrofija može da bude blaga i da postepeno napreduje ili agresivna i da brzo napreduje i tako skrati život obolelog. Trenutno ne postoji način da se spreči ili izleči ova bolest, međutim fizikalna terapija i određeni lekovi mogu da poboljšaju kvalitet života i spreče napredovanje bolesti.

Koji su simptomi mišićne distrofije

U prvoj fazi bolesti javljaju se i rani simptomi:

• gegajući hod
• bol i ukočenost mišića
• teškoće pri trčanju i skakanju
• hodanje na prstima
• poteškoće pri sedenju ili stajanju
• smetnje u učenju
• česti padovi.

Kako bolest napreduje mogu da se jave sledeći simptomi:

• nemogućnost hodanja
• skraćivanje mišića i tetiva, dodatno ograničavanje kretanja
• problemi sa disanjem
• zakrivljenost kičme, ako mišići nisu dovoljno jaki da podrže strukturu kičme
• slabljenje srčanog mišića
• otežano gutanje, sa rizikom od aspiracione pneumonije.

Kako se leči misićna distrofija?

Trenutno ne postoji lek za mišićnu distrofiju. Lekovi i različite terapije mogu da uspore napredovanje bolesti i poboljšaju pokretljivost osobe.

Lekovi – Lekari propisuju različite lekove za lečenje mišićne distrofije kao što su:

• kortikosteroidi
• antikonvulzivi
• imunosupresivi.

Fizikalna terapija – Sledeće terapije i pomagala mogu da pomognu obolelima od MD:

• Fizikalna terapija: Vežbe mobilnosti i istezanja mogu da pomognu u borbi protiv zatezanja i grčenja mišića i tetiva, takozvane kontrakture. Standardne aerobne vežbe sa malim uticajem, poput hodanja i plivanja, takođe mogu da pomognu u usporavanju napredovanja simptoma.
• Pomoć pri disanju: Kako mišići koji se koriste za disanje vremenom postaju slabiji, osobi će možda trebati uređaji koji će joj pomoći da diše dok spava. U teškim slučajevima, možda će morati da se koriste maske za kiseonik.
• Pomagala za kretanje: štapovi, invalidska kolica i šetalice mogu da pomognu osobi da ostane pokretna.
• Proteze: One drže mišiće i tetive istegnutima, i tako usporavaju njihovo skraćivanje.

Koje sve vrste mišićne distrofije postoje?

Postoji nekoliko različitih tipova mišićne distrofije. Oni mogu da se jave u različitim fazama života i napreduju različitom brzinom. Vrste mišićne distrofije su:

DMD – Duchenne mišićna distrofija uzrokovana je mutacijama u genu za distrofin, a simptomi obično počinju pre 3. godine. DMD uzrokuje progresivni gubitak mišića, a većina dece sa ovim stanjem koristi invalidska kolica do 12. godine.

BMD – Becker mišićna distrofija. Mutacije gena za distrofin takođe uzrokuju BMD. Slična je kao i DMD, ali napreduje sporije i pojavljuje se kasnije.

MMD – Miotonična ili Steinertova bolest. Ovo je najčešći oblik MD kod odraslih i obično se pojavljuje između 20-30 godine. Sprečava opuštanje mišića kada se kontrahuju i često bolest počinje sa mišićima lica i vrata.

CMD – Urođeni tip mišićne distrofije se pojavljuje od rođenja do 2. godine života i utiče na sve polove. Neki oblici napreduju sporo, dok drugi mogu brzo da se razviju i naprave značajnu invalidnost.

LGMD – Pojas udova. Ova mišićna distrofija počinje u detinjstvu ili tinejdžerskim godinama. Pojedinci sa mišićnom distrofijom oko udova mogu da imaju probleme sa podizanjem prednjeg dela stopala, što čini saplitanje uobičajenim problemom.

OPMD – Okulofaringealni tip mišićne distrofije obično se javlja nakon 40. godine. Prvo pogađa kapke, grlo i lice, zatim ramena i karlicu.

Kako mišićna distrofija utiče na život obolelih?

Život sa mišićnom distrofijom može da bude izazovan i za obolele i za njihove porodice. Tako, na primer, američko udruženje Muscular Dystrophy Association  pruža pomoć ljudima koji su oboleli od mišićne distrofije u emocionalnom, fizičkom i finansijskom smislu. Kada se dijagnostikuje MD pacijent i porodica mogu lekaru da postave neka od sledećih pitanja:

• Kako će ovo stanje uticati na moj život?
• Koji je najbolji scenario, a koji najgori?
• Koji tretmani su najefikasniji za mene?
• Da li postoje klinička ispitivanja u kojima mogu da učestvujem?
• Da li je moguće imati decu?
• Šta mogu da očekujem od svog tela u smislu simptoma, sposobnosti kretanja i funkcionisanja tokom vremena?
• Kako mogu da sprečim ili da kontrolišem komplikacije koje mogu da nastanu od MD tokom vremena, kao što su problemi sa srcem?